Vrozenou ztrátu sluchu lze zvrátit díky úpravě genů

Geneticky podmíněnou ztrátu sluchu lze zastavit zásahem do DNA.

Technologie CRISPR-Cas9 by mohla zvrátit geneticky podmíněnou ztrátu sluchu. Při pokusech na mláďatech myší zabránila rozvoji hluchoty jediná injekce s gelem na úpravu genů.

O nové léčbě informuje studia v časopise Nature .

Geny postupné hluchoty

Téměř polovina všech případů hluchoty má genetickou příčinu, ale současné možnosti léčby jsou omezené. Nové mimořádně přesné nástroje pro úpravu genů, jako je například CRISPR, však přinášejí vyhlídky na nový druh léčby.

Studie, která vznikla ve spolupráci Harvardské univerzity a Massachusettského technologického institutu se zaměřuje na mutaci v genu nazvaném TMC1.

Jediné nesprávné písmeno v genetickém kódu způsobuje postupné nevratné poškozování takzvaných vláskových buněk. Nacházejí se ve vnitřním uchu a dokáží přeměnit zvukové vlny z okolí na nervové signály, které mozek vnímá jako zvuk.

Pokud dítě zdědí jednu kopii mutovaného genu TMC1, je odsouzeno na postupnou ztrátu sluchu. O sluch začne přicházet v prvních deseti letech života a úplná hluchota nastane v průběhu dalších 10 a 15 let.

Jelikož většina lidí postižených mutací má i zdravou verzi genu, kterou zdědili od svého druhého rodiče, vědci chtěli prozkoumat, zda by vymazání chybné verze mohlo fungovat jako léčba.

Léčba pomocí gelu

Vědci napustili genový ediční roztok do vnitřních uší myší, které trpěly mutací vedoucí ke ztrátě sluchu.

Po osmi týdnech se vláskové buňky v ošetřených uších podobaly těm, které měly zdravá zvířata. Buňky neošetřených myší se naproti tomu zdály poškozené a řídké.

Vědci následně otestovali sluch myší. Na hlavy jim umístili elektrody a sledovali aktivitu oblastí mozku, které jsou zapojeny do sluchu.

Na to, aby vyvolaly mozkovou aktivitu u neléčených myší, potřebovali mnohem hlasitěji zvuky.

Léčeny myši po čtyřech týdnech slyšeli v průměru o 15 decibelů nižší zvuky než ty neošetřené. „To je zhruba rozdíl mezi klidným rozhovorem a puštěným drtičem odpadu,“ vysvětluje pro Guardianbiochemik David Liu, který na léčbě spolupracoval.

Vědci nyní plánují úpravu genů hluchoty vyzkoušet na větších zvířatech. Pokud se potvrdí, že léčba je bezpečná a efektivní, dalším krokem budou pilotní studie na lidech.



Zanechat komentář